Análise de mutações no gene GJB2 em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

A surdez é o defeito sensorial mais frequente nos seres humanos, podendo ter diferentes causas ambientais ou hereditárias. Em países desenvolvidos, estimativas sugerem que em cada 1000 nascidos dois manifestam algum tipo de surdez e mais de 60% desses casos são de origem genética. No Brasil, muito pouco ainda é conhecido sobre surdez hereditária, acreditasse que quatro em cada mil recém-nascidos manifestem algum tipo de deficiência auditiva e que a frequência da surdez causada por fatores genéticos seja da ordem de 16%, enquanto os 84% restantes dos casos sejam causado por fatores ambientais e de etiologia desconhecida. As várias formas de surdez hereditária já identificada são muito raras, com exceção de uma causada por mutações no gene GJB2 que codifica a conexina 26. As conexinas representam uma classe de família de proteínas responsáveis pela formação de canais de comunicação entre células adjacentes (Gap Junctions), esta comunicação entre células adjacentes é fundamental para o crescimento e para a diferenciação de tecidos. Até o presente foram descritas 102 mutações do GJB2 que estão associadas com surdez hereditária. Três mutações se destacam por apresentarem frequência elevada em grupos populacionais específicos: 35delG entre europeus e brasileiros; 167delT entre Judeus askenazitas; e 235delG entre asiáticos. Neste trabalho, foi realizada a análise molecular de toda a sequência codificadora do gene GJB2 (Conexina 26) em uma amostra populacional constituída de 30 indivíduos não aparentados com surdez esporádica pré-lingual não sindrômica provenientes da população de Belém do Pará. O DNA foi obtido através de amostras de sangue periférico e analisado por meio da técnica convencional de PCR seguida do sequenciamento automático. Mutações no gene da Conexina 26 foram observadas em 20% da amostra (6/30). As mutações 35delG e R143W foram observadas em um único paciente (1/30), as duas no estado heterozigoto e relacionadas com a surdez do paciente. Duas outras mutações foram observadas em diferentes indivíduos: G160S em 1 paciente correspondendo a 3,3% (1/30); e V27I foi observado em 4 indivíduos com frequência alélica de 0.08; contudo as mutações G160S e V27I não estão relacionadas com a surdez. Neste trabalho as frequências observadas de mutações são equivalentes a frequências observadas em outras populações anteriormente estudadas. Esses resultados indicam que mutações no gene GJB2 são importantes causas de surdez em nossa região e não se pode excluir que a possibilidade da surdez apresentada por alguns indivíduos possa ser decorrente, principalmente, por fatores ambientais como processos infecciosos ocorridos durante a gestação, ou nos primeiros meses de vida.

Desenvolvimento e caracterização acústica de painéis multicamadas unifibra, multifibras e mesclados, fabricados a partir de fibras vegetais

Em um tempo em que altos níveis de ruído fazem parte do cotidiano das pessoas, a necessidade de controlá-los não é somente evidente, mas providencial. Atualmente a poluição sonora, em nível mundial, só não é mais grave do que a poluição do ar e da água. No Brasil a situação não é diferente, pois se estima que mais de 15 milhões de pessoas apresentem algum grau de deficiência auditiva devido a este problema ambiental. Dispositivos acústicos como painéis, barreiras, etc., quando de alta eficiência, geralmente, são de custosa aquisição, tornando, em muitas das vezes, inviável sua utilização, principalmente, por empresas de pequeno porte e orçamento limitado. Assim, soluções alternativas, a começar por novos materiais, que sejam menos custosos e possuam desempenho satisfatório surgem como uma ótima opção caso propostas tradicionais sejam inviabilizadas devido ao custo. Algumas fibras vegetais, na forma de painéis, possuem características acústicas satisfatórias quando utilizadas para reduzir a reverberação em determinados ambientes fechados. Dessa forma, considerando as tendências ambientais globais, o uso de fibras vegetais é uma boa oportunidade para agregar valor às referidas fibras e assim contribuir com o desenvolvimento tecnológico do país, já que estes materiais são de fácil obtenção, existem em abundância, não são tóxicos e provêm de fontes renováveis. Este trabalho apresenta a metodologia de desenvolvimento de painéis fabricados a partir de fibras vegetais (açaí, coco, sisal e dendê), assim como a metodologia utilizada para sua caracterização acústica em câmara reverberante em escala reduzida, baseando-se na norma ISO 354/1999. Os dados de coeficiente de absorção dos painéis são obtidos através de um analisador de frequências utilizando-se o Método da Interrupção do Ruído. A comparação entre os resultados obtidos para os painéis artesanais e os materiais convencionais ensaiados permite concluir que o desempenho acústico demonstrado por alguns painéis de fibras vegetais são muito satisfatórios, uma vez que seus coeficientes de absorção sonora foram compatíveis, e em alguns casos superiores, àqueles apresentados pelos materiais convencionais em determinada faixa de freqüência. Finalmente, uma comparação numérico-experimental é realizada, a fim de avaliar a influência de painéis de fibras de sisal sobre as características acústicas de uma pequena sala.

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Prevalência e etiologia da mastite bovina na bacia leiteira de Rondon do Pará, estado do Pará

O objetivo do presente trabalho foi pesquisar a prevalência e a etiologia da mastite bovina na bacia leiteira do município de Rondon do Pará, bem como avaliar o perfil de sensibilidade e resistência dos agentes isolados frente aos antimicrobianos. Foram avaliadas 237 vacas mestiças de aptidão leiteira, pertencentes a nove propriedades, as quais utilizavam ordenha manual uma vez ao dia e sistema de criação extensivo em pastagens de Brachiaria brizantha, com fornecimento de sal mineral e água ad libitum. Realizou-se o exame clínico da glândula mamária, o teste da caneca telada e o California Mastitis Test. Dos 935 quartos mamários avaliados, 6,6% apresentaram mastite subclínica, 1,3% mastite clínica e 92,1% foram negativos. As bactérias isoladas na mastite clínica foram Staphylococcus spp. coagulase negativo (25%), Staphylococcus aureus (16,7%), Streptococcus spp. (8,3%) e Corynebacterium spp. (8,3%). Na mastite subclínica foram Staphylococcus spp. coagulase negativo (32,3%), Staphylococcus aureus (17,7%), Staphylococcus intermedius (1,6%), Streptococcus spp. (4,8%), Corynebacterium spp. (4,8%) e Staphylococcus spp. coagulase negativo/S. aureus (1,6%). Não houve crescimento microbiano em 41,7% das amostras com mastite clínica e 37,1% com mastite subclínica. No antibiograma, 100% dos isolados de Staphylococcus spp. coagulase negativo, S. aureus, S. intermedius, e Streptococcus spp. foram sensíveis ao sulfazotrim. Por outro lado Corynebacterium spp. foi 100% resistente ao mesmo antimicrobiano. A cefalotina, cefoxitina e gentamicina, apresentaram eficácia frente às bactérias isoladas do gênero Staphylococcus spp., as quais neste trabalho representam a grande maioria dos agentes causadores de mastite. A mastite foi diagnosticada em todos os rebanhos pesquisados, contudo o número de animais acometidos foi considerado baixo; isso provavelmente deve-se à baixa produção de leite dos animais e a permanência do bezerro ao pé após a ordenha, o que favorece o esvaziamento da glândula mamária. Diante disso, faz-se necessário que medidas higiênico-sanitárias e de manejo sejam adotadas.

Etiologia e perfil de sensibilidade de bactérias isoladas de ovelhas com mastite na região Nordeste do estado do Pará

Objetivou-se com este trabalho estudar a etiologia da mastite em ovelhas na região nordeste do Pará, além de estabelecer o perfil de sensibilidade das bactérias isoladas frente a antimicrobianos. Foram examinadas 176 ovelhas da raça Santa Inês, em lactação, mantidas em sistema semi-intensivo, pertencentes a sete propriedades especializadas na criação de ovinos. Foi realizado o exame clínico da glândula mamária, o exame macroscópico da secreção láctea por meio do Teste da Caneca Telada, o California Mastitis Test (CMT), o exame microbiológico do leite e o antibiograma. Das 352 metades mamárias estudadas (176 ovelhas), 21 (5,97%) apresentaram mastite clínica, 26 (7,39%) apresentaram mastite subclínica e 305 (86,64%) metades mamárias foram negativas. A maioria dos animais acometidos pela mastite estava no terço médio da lactação, com menor número de crias e maior número de lactações. Na mastite clínica (MC) as bactérias isoladas foram Staphylococcus spp. coagulase negativo (42,9%); Staphylococcus aureus (9,52%); Streptococcus spp. (4,76%) e Escherichia coli (4,76%). As associações observadas foram Staphylococcus aureus e Streptococcus spp. (4,76%); Staphylococcus spp. coagulase negativo não hemolítica, Staphylococcus spp. coagulase negativo hemolítica e Staphylococcus spp. coagulase negativo pigmento não hemolítica (4,76%). Já na mastite subclínica (MSC), as bactérias isoladas foram Staphylococcus spp. coagulase negativo (26,9%); Staphylococcus aureus (15,4%); Streptococcus spp. (7,69%); Escherichia coli (7,69%) e Citrobacter freundii (11,5%). A associação observada foi Staphylococcus spp. coagulase negativo não hemolítica e Staphylococcus spp. coagulase negativo hemolítica (3,85%). Os antimicrobianos com maior eficácia contra os agentes isolados Gram positivos foram penicilina/novobiocina (100%), cefalotina (100%) e florfenicol (100%) e contra o Citrobacter freundii foram a ampicilina (100%) e florfenicol (100%). Já em relação a Escherichia coli, 66,7% dos isolados mostraram-se resistentes à ampicilina, cefalotina, florfenicol e tetraciclina. A mastite está presente em ovelhas no estado do Pará, havendo a necessidade de estimar, em estudos futuros, as perdas econômicas causadas por essa enfermidade. O CMT apresentou resultados satisfatórios, podendo ser recomendado como teste de triagem para o diagnóstico de casos individuais de mastite subclínica em ovinos, uma vez que apresentou boa relação com o exame microbiológico. No antibiograma foi observado que a maioria dos agentes isolados apresenta-se sensível aos diferentes antimicrobianos testados, sendo os antibióticos com melhor eficiência o florfenicol e a cefoxitina.

A inserção das pessoas com deficiência visual no mercado de trabalho: um estudo em empresas da Região Metropolitana de Belém no período de 2000 a 2006

Esta pesquisa investiga a inserção de pessoas com deficiência visual no mercado de trabalho, focalizando empresas privadas da Região Metropolitana de Belém no período de 2000 a 2006. O mercado de trabalho é compreendido, neste estudo, como um complexo sistema, resultante das regras predominantes da relação capital e trabalho, porém paralelamente, há mecanismos de inserção ancorados em critérios, nem sempre explícitos, que podem produzir resultados discriminatórios. A pesquisa teve como principal fonte, informações obtidas junto a empresas privadas da Região Metropolitana de Belém. Observa-se nesse período, uma tímida inserção das pessoas com deficiência visual no mercado de trabalho, assim como uma significativa disparidade entre a inserção de pessoas com baixa visão e a das cegas, sendo a presença destas, quase inexistente em empresas privadas da Região Metropolitana de Belém.

Representações de alunos com deficiência sobre os currículos de seus cursos de graduação na Universidade Federal do Pará

Na presente dissertação, trazemos como objeto de estudo as representações de alunos com deficiência sobre os currículos dos seus respectivos cursos de graduação na Universidade Federal do Pará. Para tanto, adotamos como referencial teórico-metodológico a perspectiva de representações de Lefebvre, que compreende que muitas representações dificilmente são identificadas e, por isso, impedem a percepção e transformação do real. A pesquisa buscou elucidar os conteúdos dessas representações, que, quando representados, perdem sua condição de invisíveis ou não perceptíveis e permitem a apropriação da realidade social, possibilitando rupturas com realidades excludentes. Desse modo, objetivamos identificar as representações de alunos com deficiência sobre os currículos dos seus cursos de graduação da Universidade Federal do Pará; conhecer como se deu o processo de construção histórica dessas representações; e identificar possíveis consequências e influências dessas representações na permanência e conclusão dos cursos de graduação pelos alunos com deficiência. A abordagem metodológica utilizada foi qualitativa, pautada no método materialista-histórico e dialético, com base na concepção de representações em Lefebvre. Para coleta de dados utilizamos a técnica da entrevista aberta a cinco alunos com deficiência regularmente matriculados na Universidade Federal do Pará. A análise dos dados foi realizada por meio da técnica de Análise do Conteúdo. Considerando o currículo um campo de disputas, pudemos conhecer vivências e realidades dos sujeitos de pesquisa. Quanto às representações sobre o currículo, identificamos como relevantes conteúdos a concepção de deficiência, o preconceito experienciado por meio das relações interpessoais e os benefícios do engajamento e da militância política como apontamentos fundamentais. Observamos também, diante da resiliência expressa pelos sujeitos por meio de suas representações sobre o currículo, a possibilidade de o currículo funcionar como um instrumento de resistência e de fomento à contra hegemonia, ou seja, instrumento de ruptura de práticas educacionais excludentes. Assim, as representações sobre o currículo por alunos com deficiência indicam que, embora essa arena de conflitos e disputas por poder ainda reproduza desigualdades históricas, o currículo se mostra um potencial instrumento para a construção e a efetivação de práticas inclusivas na Universidade.

Inclusão no trabalho de pessoas com deficiência: um estudo da Apae de Barcarena-PA

A Pesquisa Inclusão no trabalho de pessoas com deficiência: Um estudo da APAE de Barcarena-PA, objetivo: Diagnosticar políticas públicas de formação para inclusão no trabalho das pessoas com deficiência, sujeitos: 2 gestores, 3 professores e 3 alunos=8. Pesquisa qualitativa, estudo de caso, coleta de dados: entrevistas, observatório e registros iconográficos. Abordagem teórica: materialismo histórico dialético, técnica de análise dos conteúdos: Bardin. Resultados: A instituição em estudo possui 3 programas de formação profissional mantidos por doações da comunidade, funcionários e empresas; um programa de formação em serviço da empresa ALUBAR, não detectamos nenhuma política pública governamental e ações do poder público para os programas de formação em estudo, além da Lei 8213/91, outras Leis, Decretos e Resoluções determinam a existência de políticas públicas de formação profissional para as pessoas com deficiência. Os programas atendem em parte a necessidade do trabalho formal do município, os alunos incluídos exercem atividades de serviços gerais por possuírem baixa escolaridade e nenhuma experiência no trabalho formal, os programas de formação possibilitam Inclusão Social das pessoas com deficiência por meio do trabalho informal e formal. Conclusão: Os programas de formação profissional em estudo funcionam com precariedade devido a insuficiência de recursos para sua execução.

Alterações clínicolaboratoriais em pacientes com malária por Plasmodium vivax e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase tratados com 0,50mg/kg/dia de primaquina

O efeito adverso da primaquina na dose de 0,50mg/kg/dia foi investigado em onze pacientes com malária vivax (três com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase). Alterações clínicas e laboratoriais indicaram hemólise aguda apenas nos enzimopênicos, o que fez com que o tratamento fosse interrompido. Nossos resultados sugerem a necessidade do emprego de um teste de triagem para a deficiência de G6PD em áreas endêmicas de malária vivax a fim de se evitar complicações causadas pelo uso da primaquina.

Configuração do mesossistema entre professores e pais de alunos com deficiência

A relação entre a família e a escola tem sido vista como alicerce fundamental para o bom desempenho escolar, e desenvolvimento dos alunos. O presente estudo apresenta dados de uma pesquisa voltada para análise das relações estabelecidas entre as professoras e os pais de crianças com necessidades especiais que estão matriculadas em uma escola pública da rede municipal de Belém do Pará. Para tal, foram entrevistadas quatro responsáveis e quatro professoras dos respectivos alunos, sendo realizados, posteriormente, grupos focais diferentes para pais e professores. Os dados foram analisados qualitativamente, buscando-se investigar a relação em função de três variáveis específicas: o conteúdo, a qualidade e a freqüência dessa relação. Tais variáveis podem ser compreendidas quanto às atividades que os pais fazem junto com a escola, de que maneira realizam tais atividades e com que freqüências o fazem. A análise dos resultados mostrou que a participação familiar na realidade escolar ainda se encontra bastante distante do que poderia ser considerado o ideal, principalmente, quando se trata de inclusão escolar de crianças deficientes, apesar de estar contido no projeto político-pedagógico da escola que é papel da mesma, incentivar a participação da comunidade. Os dados também revelaram que os pais vão pouco à escola, limitandose somente a levar e buscar os alunos e que raramente conversam com as professoras sobre outros assuntos, ficando as trocas verbais predominantemente referentes a algum problema que o aluno tenha apresentado em sala de aula. Apesar dos resultados mostrarem uma realidade amplamente negativa, tanto as professoras quanto os responsáveis acreditam que deve haver participação contínua da família na escola, porém ambos não desenvolvem atividades que propiciem tal aproximação. Em apenas um dos casos, uma professora mostrou desenvolver atividades que trazem a família mais para perto do cotidiano escolar das crianças. Especificamente em relação aos pais de alunos com deficiências, a situação mostra-se bastante parecida aos pais de crianças ditas “normais”, porém além do distanciamento natural, ainda há barreiras atitudinais de preconceito e discriminação para com os alunos deficientes, o que reflete conseqüentemente na relação com estas famílias.

Famílias de crianças com deficiência mental no contexto ribeirinho amazônico: percepções de pais moradores da Ilha de Combu - PA

O presente estudo partindo da perspectiva contextualista e adotando o modelo bioecológico do desenvolvimento buscou identificar as percepções compartilhadas entre pais de crianças com deficiência mental moradoras da Ilha do Combu, região ribeirinha amazônica. Foram acompanhadas as três famílias que tinham filhos cadastrados na Secretaria Municipal de Ensino de Belém e/ou diagnóstico que comprovava a deficiência mental. Os cuidados éticos tomados foram balizados na aprovação do projeto pela UFPA, no esclarecimento dos participantes sobre os objetivos e os riscos inócuos envolvidos assim como o sigilo de suas identidades. A aproximação da pesquisadora ao contexto investigado e às famílias participantes se deu via inserção ecológica. A coleta se dividiu em dois momentos distintos: primeiramente ocorreram visitas sistemáticas às famílias com a utilização do instrumento diário de campo, desse modo a pesquisadora buscou integrar-se ao ambiente estudado via interações sucessivas e regulares tornando-se o mais próximo possível daqueles que o constituem e no segundo momento ocorreu a aplicação do inventário sócio-demográfico e teste de identificação familiar – FIT. Os resultados apontaram condições diferenciadas de desenvolvimento dos filhos relacionadas às percepções compartilhadas pelos pais e as características contextuais presentes na Ilha. As identificações positivas associadas ao bom desempenho dos papéis e atividades estiveram ligadas às percepções de aceitação e pertencimento, aspectos observados na família de Ana. Nas demais famílias (Taciana e Alexandra) estiveram presentes conflitos e dificuldades que ressaltam os seguintes fatores: sobrecarga vivenciada nos cuidados aos filhos, percepções de estranhamento e incompreensão frente à deficiência, conflitos conjugais, rejeição do diagnóstico e identificações negativas. Conclui-se que as percepções compartilhadas pelos pais mostram-se ligadas ao suporte recebido durante o diagnóstico, aos papéis desempenhados na família, às características das crianças e aos aspectos contextuais presentes na cultura ribeirinha que pressupõe o isolamento marcado pela região alagada e conta com uma rede social composta por parentes que vivem na ilha há gerações.

Estudo da influência do uso de agrotóxicos e de polimorfismo do gene GSTT1 na etiologia de fissuras labiopalatais em pacientes do Estado do Pará

Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x²e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

O Conceito normativo de pessoa com deficiência para fins de reserva de vagas no mercado de trabalho

Esta dissertação analisa o conceito de pessoa com deficiência disposto na legislação nacional e internacional, perquirindo quem são os integrantes desse grupo vulnerável que possuem o direito às vagas reservadas ao mercado de trabalho, previsto na Constituição Federal de 1988 e nas Leis nº 8.112/90 e 8.213/91. Trata-se de uma pesquisa com enfoque na aplicação das ações afirmativas, especificamente o sistema de cotas, destinado à inclusão social das pessoas com deficiência. Verifica-se a existência de uma polêmica questão referente à relativa indeterminação de quem são os destinatários dessa medida. Assim, trazemos para o debate o conjunto normativo de leis, decretos e tratados internacionais que buscaram definir as pessoas com deficiência, entre os quais destacamos o Decreto nº 3.298/99 e a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU. Mas também analisamos as principais referências teóricas relacionadas ao universo da deficiência, ocasião na qual exploramos a evolução dos direitos humanos e fundamentais desse grupo, passando pelos principais paradigmas e reivindicações dos movimentos sociais, conhecendo assim quais são os alicerces de tais direitos e de que forma exigem o tratamento igualitário. Procuramos esclarecer e desfazer o imbróglio conceitual que se estabeleceu no sistema jurídico brasileiro ao longo dos últimos 25 anos, por meio da difusão das informações acima citadas. Visamos com isso possibilitar que as ações afirmativas cumpram certos requisitos de validade, entre os quais o dever de justiça e eficiência na redistribuição dos recursos fundamentais. Destacamos que o dever de inclusão social, bem como o sucesso das ações afirmativas, estão subordinados ao maior conhecimento sobre os direitos desse grupo, tanto por parte dos operadores do direito, como dos demais profissionais de outras áreas do saber, os quais devem trabalhar em conjunto para identificar quais fatos relevantes no contexto social tornam esse indivíduos vulnerabilizados e justificam a proteção estatal por meio do sistema de cotas.

Apresentação clínica, etiologia e distribuição geográfica da Leishmaniose tegumentar no município de Santarém, estado do Pará, Brasil

A leishmaniose tegumentar americana (LTA) é uma doença infecciosa que atinge pele e mucosas e que vem apresentando um aumento significativo em sua incidência nas últimas décadas, tem uma prevalência global de aproximadamente 1,5 milhões de casos anuais em todo o mundo. O presente estudo tem uma abordagem analítica, descritiva, transversal, com objetivo de estabelecer perfil clínico epidemiológico e correlações etiológicas da leishmaniose tegumentar em uma série de casos na região oeste do Pará. Na pesquisa foram incluídos 102 indivíduos apresentando manifestações clínicas de LTA, selecionados no período de outubro de 2009 a novembro de 2011, atendidos no Centro de Controle de Zoonoses no município de Santarém, estado do Pará. As variáveis foram analisadas a partir da aplicação do teste qui-quadrado de aderência, e apresentadas através de figuras e tabelas. Os resultados demonstram que prevaleceram as infecções em indivíduos do sexo masculino 85,29%, na faixa etária de 30 a 40 anos 32,35%, trabalhadores e moradores da área rural que exercem ocupações na sua maioria de lavradores 21,57%, apresentaram lesões únicas 63,72%, do tipo ulceradas 77,45%, localizadas nos membros inferiores em 58,82% dos casos, com tempo de evolução da doença em média de 02 meses 74,50%. Conclusão: Seis espécies de Leishmania foram identificadas, sendo o subgênero Viannia mais prevalente e a espécie predominante a L (V). braziliensis.

Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH₄) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade ≥ 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) ≥ 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH₄. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH₄ foram: critério 1-redução ≥ 30% de Phe após 8 h da administração de BH₄; e critério 2-redução ≥ 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH₄, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH₄. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH₄.